مرض غوشيه.. الأسباب والعلاج

كاينابريس – عالم الصحة

مرض غوشيه هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص إنزيم يسمى Glucocerebrosidase، المسؤول عن تكسير نوع معين من الدهون (الغلوكوسيريبروزيد).

عندما يكون هذا الإنزيم غير كافٍ، تتراكم الدهون في خلايا الجسم، مما يؤثر على العديد من الأعضاء مثل الكبد، الطحال، العظام، والجهاز العصبي في بعض الحالات.

أنواع مرض غوشيه:

1. النوع الأول (الأكثر شيوعًا):

– لا يؤثر على الجهاز العصبي.

– يمكن أن يظهر في أي عمر.

– استجابة جيدة للعلاج.

2. النوع الثاني (الحاد العصبي):

– يبدأ في الطفولة المبكرة.

– يؤثر بشكل كبير على الجهاز العصبي المركزي.

– يؤدي غالبًا إلى مضاعفات خطيرة.

3. النوع الثالث (المزمن العصبي):

– يُعد وسيطًا بين النوعين الأول والثاني.

– يبدأ عادة في الطفولة أو المراهقة.

– يصيب الجهاز العصبي بشكل تدريجي.

الأعراض:

1. الأعراض الشائعة:

– تضخم الطحال والكبد (هيباتوسبلينومغالي).

– التعب والإرهاق بسبب فقر الدم.

– انخفاض عدد الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى سهولة النزيف والكدمات.

2. الأعراض العظمية:

– هشاشة العظام.

– ألم شديد في العظام.

– كسور متكررة أو موت الأنسجة العظمية (النخر).

3. الأعراض العصبية (في النوعين الثاني والثالث):

– تشنجات عضلية.

– صعوبة في البلع.

– تأخر النمو والتطور الحركي.

الأسباب:

– المرض ناتج عن طفرة في جين GBA المسؤول عن إنتاج إنزيم غلوكوسيريبروزيداز.

– يُورث بطريقة وراثية متنحية، مما يعني أن الشخص يحتاج إلى وراثة الجين المعيب من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.

التشخيص:

1. الاختبارات المخبرية:

– قياس نشاط إنزيم غلوكوسيريبروزيداز في الدم أو خلايا الجسم.

2. الاختبارات الجينية:

– لتحديد الطفرة في جين GBA.

3. الفحوص التصويرية:

– التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير بالأشعة السينية لتقييم العظام وتضخم الأعضاء.

العلاج:

1. العلاج الإنزيمي التعويضي (ERT):

– يتم إعطاء إنزيم بديل لتعويض النقص.

– أمثلة: إيميغلوسيراز (Imiglucerase) وتاليغلوستات (Taliglucerase).

2. العلاج الموجه (Substrate Reduction Therapy – SRT):

– يقلل إنتاج الدهون المتراكمة.

– أمثلة: ميغيلوستات (Miglustat) وإليغلوستات (Eliglustat).

3. العلاجات الداعمة:

– نقل الدم لعلاج فقر الدم.

– أدوية لتخفيف الألم.

– جراحة لاستبدال المفاصل المتضررة أو إزالة الطحال.

4. الأبحاث الجينية:

– علاج جيني قيد الدراسة يهدف إلى تصحيح الطفرة المسببة للمرض.

المضاعفات:

– هشاشة شديدة وكسور في العظام.

– فشل في وظائف الكبد أو الطحال.

– مشكلات عصبية دائمة في الحالات العصبية.

التوقعات المستقبلية:

– في النوع الأول، مع العلاج المناسب، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة قريبة من الطبيعية.

– الأنواع العصبية (الثاني والثالث) أكثر صعوبة في العلاج وتحتاج إلى رعاية طبية مكثفة.